Duchennen lihasdystrofia (mdd)
Duchennen lihasdystrofia on yksi tämän taudin yleisimpiä muotoja. Tauti havaittavaksi toisen elinvuoden ympärillä tapahtuu vain poikia, mikä liittyy X-sidottuun recessive-tyyppiseen perintöön. Seuraavat oireet ovat tyypillisiä DMD: lle.
■ Lihas heikkous. Se havaittavissa, kun lapsella on vaikeuksia kävellä tai raajojen liikkeissä. Lapsi voi aloittaa kävelemisen, ei pysty nousemaan portaita, nousemaan jaloilleen vain käsien avulla. Viimeinen oire, joka johtuu lantionpohjan lihasten heikkoudesta, kutsutaan Gauerin oireeksi.
■ Vaikka lihakset eivät vaikuta lepoon eikä painetta paineta, potilasta tulee vaikeita suorittaa tiettyjä toimintoja. Vaikuttavat lihakset ovat heikkoja, mutta usein näkyvät suurentuneina - tätä ilmiötä kutsutaan pseudohypertrofiksi.
■ Liikkuvuuden rajoittaminen. Tunnetaan DMD: n myöhäisille vaiheille. Usein sattuu, että kun jotkut lihakset heikkenevät, niiden antagonistiset lihakset pysyvät voimakkaina ja sairaat lapset alkavat esimerkiksi kävelemään kärkikärpä. On vaikea säilyttää kehon asentoa, ja potilaat voivat vaatia pyörätuolia.
■ Potilaan kehittyy luiden progressiivinen muodonmuutos ja taivutus, uupumus, ja kymmenen vuoden ikäisenä suurin osa potilaista tulee invalidisiksi. Potilaat kuolevat yleensä ennen 20 vuoden ikäisyyttä. Kuolemansyynä on keuhkoinfektio, johon liittyy hengityslihaksen heikkous tai sydämenpysähdys.
Melko harvinainen lihasdystrofia
On olemassa useita muita lihasten dystrofiaa. Beckerin lihasdystrofia on tauti, joka liittyy X-kromosomiin, joka on enemmän hyvänlaatuista kuin Duchennen, joka ilmenee 5-25-vuotiaana. Ihmiset, joilla on tällainen dystrofia, elävät kauemmin kuin DMD: llä. Olkapään vyötärön dystrofia esiintyy samalla taajuudella molemmissa sukupuolissa olevissa henkilöissä ja ilmenee yleensä 20-30-vuotiaana. Noin 50% ihmisistä, jotka kärsivät tämäntyyppisestä dystrofista, heikkoudesta ilmestyvät humeralivyöhykkeeseen eivätkä saa levitä alemman ääripään vyöhön, kun taas toisissa alhaisen ääripään lihakset vaikuttavat ensin, ja olkapään väsymys heikkenee noin kymmenen vuoden kuluttua. Taudin kulku on yleensä miellyttävämpää niillä potilailla, joilla on aluksi yläraaja. Olkapään läpän kasvojen lihasten dystrofia periytyy autosomaalisella hallitsevalla mekanismilla ja vaikuttaa samalla tavoin molempien sukupuolten kasvoihin. Se voi tapahtua milloin tahansa ikäisenä, mutta se ilmenee yleensä ensimmäistä kertaa nuorilla. Tämäntyyppiselle dystrofille on ominaista "pterygoid" scapula. Joillakin ihmisillä on vahva ristiselän lordoosi (selkärangan kaarevuus). Kasvohoidon heikkous johtaa siihen, että ihmiset eivät voi pilliä, vetää huuliaan tai sulkea silmänsä. Riippuen siitä, mitkä liharyhmät vaikuttavat, tarttuminen ja pienet sormenjäljet voivat heikentyä tai saattaa näkyä "riippuva pysäytys". Lihaksen dystrofiaan ei ole lääketieteellistä hoitoa, mutta komplikaatiot, kuten hengitys- ja virtsatietulehdukset, edellyttävät antibiootteja.
Hoito sisältää seuraavat toiminnot:
■ Liikunta - tämä voi hidastaa kehityksen heikkoutta ja rajoittamista. fysioterapeutin valvonnan alaiset kompleksit ovat erittäin hyödyllisiä.
■ Jänteiden passiivinen venytys, joka yleensä lyhenee.
■ Selkärangan epämuodostumien ja kaarevuuksien ulkonäköä varten tarvitaan korjaavia korsetteja.
■ Lyhennettyjen jänteiden kirurginen veto.
■ Psykologinen apu on erittäin tärkeää; elintärkeää tukea perheen ja kodin mukavuudesta.
Ennuste ja sairastuvuus
Joissakin tapauksissa, erityisesti Duchennen dystrofian, taudin ennuste on epäsuotuisa. Vammaisuuden aste voi olla erittäin merkittävä, sillä aikaa potilaat voivat lopettaa kävelyyn. Useimmilla potilailla, joilla on olkapään vyötärön dystrofia, voidaan auttaa tekemään täysi, vaikkakin hieman muutettu elämä 20-40 vuoteen ja joskus enemmän. Ihmisillä, jotka kehittävät lihasdystrofiaa myöhään nuoruudessa, on yleensä parempi ennuste. Lihasdystrofian profylaksia ei ole vielä mahdollista, vaikkakin viallisen geenin löytäminen on lisännyt geeniterapian todennäköisyyttä.
Taudin yleisyys
Lihaksen distrofia on melko harvinainen sairaus, mutta se on yleinen koko maailmassa kaikkien rotujen ihmisten keskuudessa. Yleisin muoto - Duchenne-lihasdystrofia - esiintyy noin 3 tapausta / 10 000 poikaa kohden.
syistä
Kaikentyyppiset lihasdystrofia johtuvat geneettisistä syistä, mutta lihaskudoksen degeneraation tarkka syy on tuntematon. Ehkä tärkein syy on solumembraanin rikkomus, joka ohjataan kalsiumionien hallitsemattomasti soluun, joka aktivoi proteaasit (entsyymit), jotka edistävät lihaskudosten tuhoutumista. Mahdollinen synnytyksen diagnoosi amnioottisen nesteen tutkimisen muodossa ennen toimitusta. Kuitenkin vanhempien lihasten dystrofiaa, ennen vauvan tarvetta, tarvitaan lääketieteellistä geneettistä neuvontaa.
diagnostiikka
Tyypilliset hitaasti kehittyvät tapaukset ovat kliinisesti ilmeisiä. Potilailla, erityisesti Duchennen dystrofian, veren kreatiinikinaasi on korkea. Dystrofian erottamiseksi muista häiriöistä saattaa olla tarpeen suorittaa sähkömagiaografia. Diagnoosi yleensä vahvistaa biopsian; Histokemialliset tutkimukset auttavat erottamaan dystrofiaa muista myopatiatyypeistä.