Downin oireyhtymä on kromosomaalinen patologia, ts. syntymähetkellä lapsi saa ylimääräisen kromosomin, normaalin 46 sijasta, lapsella on 47 kromosomia. Hyvin sanan oireyhtymä tarkoittaa joukkoa merkkejä, ominaispiirteitä. Tämä ilmiö kuvattiin ensimmäisen kerran Englannin John Downin lääkäriltä vuonna 1866, joten taudin nimi, vaikka lääkäri ei koskaan ollut sairaana, kuten monet uskovat virheellisesti. Ensimmäinen kerta, että englantilainen lääkäri luonnehti sairauden mielenterveyshäiriöksi. 1970-luvulle asti sairaus oli tästä syystä sidoksissa rasismiin. Natsi-Saksassa he tuhosivat siten huonompia ihmisiä. 1900-luvun puoliväliin saakka tämän poikkeaman ilmestymisestä oli useita teorioita:
Mahdollinen yhteys vammaisen lapsen syntymän ja äidin ikäisyyden (yli 35 vuoden) välillä;
Oireyhtymä ilmenee vain tietyllä geneettisen ja perinnöllisen tekijän yhteydellä;
Todellisuusteorian kauimpana on, että tämä oireyhtymä tapahtuu synnytystumalla.
Nykyaikaisten teknologioiden löytämisen ansiosta tutkijat pystyivät tutkimaan niin kutsuttua karyotyyppiä (eli kromosomin kromosomisarjaa ihmiskehon soluissa), oli mahdollista todistaa kromosomien poikkeavuus. Ainoastaan vuonna 1959 Ranskan geneetikko Jerome Lejeune osoitti, että tämä oireyhtymä ilmenee 21-kromosomin (eli kromosomin ylimääräisen kromosomin läsnäolosta organismin kromosomiseoksessa) - johtuen äidin tai isän ylimääräisestä 21 kromosomista. Useimmiten Down-oireyhtymä esiintyy lapsilla, joiden äidit ovat jo tarpeeksi vanhoja ja myös vastasyntyneissä, joiden perheillä on ollut tämän taudin tapauksia. Uuden tutkimuksen mukaan ekologia ja muut ulkoiset tekijät eivät voi aiheuttaa tätä poikkeamaa. Tutkimuksen mukaan yli 42-vuotiaan lapsen isä voi aiheuttaa myös vastasyntyneen oireyhtymän.
Jotta etukäteen tiedetään, onko raskaana olevalla naisella patologinen sairaus, jolla on lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuus, nykyään on olemassa useita diagnoosia, jotka valitettavasti eivät aina ole vaarattomia naiselle ja tulevalle vaimolle.
Aminocentesia pidetään yhtenä tarkimmista testeistä tämän patologian määrittämiseksi. Se suoritetaan sellaisen nesteen analysoinnin perusteella, josta sikiö myöhemmin kehittyy. Oikean tuloksen todennäköisyys on - 99,8%.
Korionibiopsi tarkoittaa invasiivisia tutkimustyyppejä, kun laitat instrumentteja raskaana olevan naisen kohtuun kerätäksesi materiaalin, jonka perusteella tulos on. Tällaisten tutkimusten keskenmenon riski on 1%, mutta se on edelleen olemassa.
Tällaisia diagnostiikkaa tulisi käyttää, kun jollakin vanhemmalla on taudin geneettinen taipumus tämän oireyhtymän kanssa.
Tavallisissa tapauksissa raskaana oleville naisille tarjotaan seulonta, joka on verikoke ja ultraääni. Tämän tutkimuksen tulokset eivät voi sanoa, että lapsellasi ei ole tätä oireyhtymää, mutta ne osoittavat sen todennäköisyyden, jos se on suuri, niin voit turvautua invasiivisiin tekniikoihin.
Myös ns. "Kolminkertainen testi", kun raskaana oleva nainen antaa veritestiä kolmelle indikaattorille: korioni gonadotropiini, vapaa estrioli ja alfa-fetoproteiini. Mutta kuten viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, tämä biokemiallinen testi ei paljasta sikiön patologian. Tämä testi on melko kallista, joten sitä ei ole saatavana kaikille raskaana oleville naisille.
Kuten käytännössä todetaan, tällä diagnoosimenetelmällä ei ole etuja verrattuna tavanomaiseen ultraäänitutkimukseen . Tavallisen mutta perusteellisen ultraäänitutkimuksen avulla kokenut lääkäri voi paljastaa sikiön patologian (mutta älä unohda, että lääkäri voi määrittää poikkeamat normista vain, kun sikiön elinten merkit ovat jo näkyvissä - tämä on 10-14 viikkoa termistä).
Luotettavin tapa määrittää ylimääräinen kromosomi vastasyntyneillä on analysoida raskaana olevan naisen veren (jopa 16 viikkoa) ns. "Biokemiallisille markkereille", tämä on analyysi tietystä proteiinityypistä. Koska raskaana oleva nainen on veren osassa sikiön soluja - tämä analyysi on sata prosenttia. Materiaalitutkimuksen erikoismenetelmän ansiosta tätä menetelmää käytetään synnytyksen diagnoosikeskuksissa vain joissakin suurissa kaupungeissa, kuten Moskovassa ja Pietarissa. Onneksi lähes kaikissa Venäjän kaupungeissa on lääketieteellisiä geneettisiä klinikoita, palveluita, joissa parit voivat saada diagnostiikkaa ja saada selville mahdolliset ennustuksensa syntymättömän lapsensa genetiikasta.
Huolimatta siitä, että ulkoiset tekijät eivät merkittävästi vaikuta lapsen kehityksen geneettisiin poikkeamiin, on varmistettava, että raskaana olevalla naisella on rauha ja asianmukainen hoito jo raskauden ensimmäisinä vaiheina. Valitettavasti kotimaassamme kaikki tapahtuu päinvastoin, useimmat työskentelevät melkein raskauden loppuun asti ja alkavat työskennellä yhdessä lääkäreiden kanssa vain äitiyslomalla, joka on pohjimmiltaan väärin. Kuten edellä mainittiin, uhka lapsen syntymän sairauden oireyhtymän kasvaa kanssa iän, esimerkiksi 39-vuotiailla naisilla, todennäköisyys saada tällainen lapsi on 1 - 80. Viimeisimpien tietojen mukaan nuoret tytöt, jotka ovat raskaana ennen 16-vuotiaita, tällaisten tapausten määrä kotimaassamme ja koko Euroopassa on äskettäin kasvanut merkittävästi. Kuten viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, naiset, jotka saavat erilaisia vitamiinikomplekseja jo raskauden ensimmäisinä vaiheina, ovat pienimmillä todennäköisillä lapsen kanssa, joilla on jokin patologia.
Jos kuitenkin ei ole mahdollista suorittaa kalliita testejä ja selvittää tämän oireyhtymän todennäköisyydestä vastasyntyneelle, miten voit tunnistaa nämä merkit lapselle syntymän jälkeen? Heti lapsen syntymän jälkeen hänen fyysisten tietojensa mukaan lääkäri voi päättää, onko hänellä tämän taudin. Alustavasti olettaa, että tämä tauti on lapsi voi olla seuraavista syistä:
Seulonnan tulosten mukaan, jos sillä olisi ollut paikka, ja epäselvä kuva sikiön patologian havaitsemisesta;
Vanhempien lääketieteellisen tietueen tiedot - jos jollakin heistä tai hänen perheenjäsenillään on tämä poikkeama (tämä tosiasia pitäisi varoittaa sairaalan lääkäreitä);
Lapsen tutkiminen kaikista terveysongelmista
Vauvan diagnoosin vahvistamiseksi tai kumoamiseksi tehdään verikoke, joka osoittaa tarkasti karyotyypin poikkeavuuksien esiintymisen.
Imeväisillä näistä "alustavista merkkeistä" huolimatta sairauden ilmeneminen voi olla epäselvä, mutta jonkin ajan kuluttua (kun testituloksia valmistellaan) voidaan havaita poikkeama useissa fysikaalisissa merkkeissä:
Ensinnäkin tämä "tasapinta", joka määritetään 90 prosentissa tapauksista;
Ihon kertauksen muodostaminen kaulassa, joka ei ole tavallisille vauvoille - noin 80%;
Lyhyet raajat;
Hampaiden poikkeavuudet;
Tasainen pää sekä kasvot;
Jatkuvasti avoin suu, koska maku on epänormaalia kehitystä;
Lievä strabismus (lapsi muistuttaa Mongoloid-rodun edustajaa);
Flat nenä silta
Valitettavasti tämä ei ole kaikki tämän oireyhtymän fyysiset merkit. Myöhemmässä iässä ja koko elämänsä ajan näitä ihmisiä häiritsee kuulemalla, näkemällä, ajattelemalla, ruoansulatuskanavan, henkisen hidastumisen jne. Häiriöillä. Nykyään verrattuna viime vuosisataan Downin oireyhtymän lasten tulevaisuus on parantunut. Kiitos erikoistuneille laitoksille, erityisesti suunnitelluille ohjelmille ja ennen kaikkea rakkauden ja hoidon ansiosta nämä lapset voivat elää tavallisten ihmisten keskuudessa ja kehittyvät normaalisti, mutta tämä vaatii valtavaa työtä ja kärsivällisyyttä.
Jos suunnittelet perheen, yritä etenemään, viedä kaikki tutkimuksesi itse ja mieheesi niin, että tulevaisuudessa syntyy terveitä vauvoja. Huolehdi terveydestasi! Nyt tiedät, onko Down-oireyhtymä tunnistettavissa välittömästi lapsen syntymän jälkeen.