Termi "aineenvaihdunta" tarkoittaa aineenvaihdunnan poikkeavuuksien puitteissa joukon prosesseja, joilla leviää perusaineet - proteiinit, rasvat ja hiilihydraatit. Tässä artikkelissa tarkastellaan hiilihydraattien ja proteiinien metabolian loukkauksia.
hiilihydraatit
Hiilihydraatit ovat molekyylejä, jotka koostuvat hiilestä, vedystä ja hapesta. On yksinkertaisia ja monimutkaisia hiilihydraatteja. Yksinkertaisia hiilihydraatteja ovat sokerit, jotka on jaettu mono- ja disakkarideihin. Tärkein yksinkertaisista hiilihydraateista on glukoosi-monosakkaridi. Monimutkaiset hiilihydraatit tai polysakkaridit, kuten tärkkelys, ovat monimutkaisempia rakenteita. Ruuansulatuskanavaan assimiloitavaksi kaikki elintarvikkeeseen tulevat hiilihydraatit tulisi jakaa yksinkertaisiin sokereihin.
proteiineja
Proteiinit ovat suuria molekyylejä, jotka koostuvat aminohappojen ketjuista. Jokaisella proteiinilla on ainutlaatuinen rakenne, jolla on oma aminohapposekvenssi. Tavallisesti aineenvaihduntaprosessissa suuret proteiinimolekyylit jakautuvat niiden rakenteisiin aminohappoihin. Nämä aminohapot käyttävät kehoa energianlähteenä tai osallistuvat muiden proteiinien synteesiin.
Entsyymijärjestelmät
Hiilihydraattien ja proteiinien jakautumisprosessi riippuu kehon entsyymijärjestelmien täydellisestä toiminnasta. Kun yksi entsyymi on puutteellinen, aineenvaihduntaprosessi häiriintyy, mitä havaitaan esimerkiksi synnynnäisissä metabolisissa häiriöissä. On olemassa monia erilaisia aineenvaihduntasairauksia, mutta ne ovat kaikki melko harvinaisia.
perinnöllisyys
Synnynnäiset metaboliset häiriöt viittaavat geneettisiin sairauksiin, ja ne periytyvät yleensä autosomaalisella resessiivisellä tavalla. Samanaikaisesti sairauden kehittymiselle on välttämätöntä, että lapsi saa kaksi viallista geenia: yksi isästä ja toinen äidistä.
diagnostiikka
Metaboliset häiriöt voidaan diagnosoida äidinmaidon aikana heti syntymän jälkeen tai vanhemmilla lapsilla. On mahdollista epäillä tämän ryhmän sairauksia ennen lapsen syntymää, jos perheellä on ollut aineenvaihduntahäiriöitä.
Vastasyntyneiden oireet
Äidit, joilla on synnynnäiset metaboliset häiriöt, näyttävät yleensä kivuliaalta jo ensimmäisten elämänviikkojen aikana. He eivät useinkaan imuroi hyvin, ovat uneliaita ja hitaita, jopa koomaan. Joissakin tapauksissa kouristukset kehittyvät. Nämä merkit eivät ole erityisiä tässä sairausryhmässä. Perinnöllisten metabolisten häiriöiden potilaiden ominaispiirre on epätavallinen ihon haju.
Oireet vanhemmassa iässä
Jos häiriötä diagnosoidaan vanhemmalla iällä, on todennäköistä, että lapsella on lievä taudin aste. Tällaisilla lapsilla on samanlaiset taudin oireet, kuten lapsenkengissä, sekä henkinen hidastuminen ja fyysinen kehitys. Muita oireita ovat oksentelu, kouristukset ja kooma. Hiilihydraattien metabolian tärkeimmät rikkomukset ovat galaktosemia ja glykogeenit. Nämä sairaudet, joilla on samanlaiset oireet, liittyvät entsyymien synteesiin liittyvään vikaan. Hoito koostuu erityisruokavalion nimittämisestä. Galaktosemia on perinnöllinen hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriö. Monosakkaridigalaktoosi on osa laktoosia - tärkein hiilihydraattikomponentti rintamaidosta ja maitoseoksista.
Entsyymien puutteen vaikutus kehoon
Galaktosemiaan liittyy aineenvaihdunnan keskeisen entsyymin - galaktosio-1-fosfatididyylitransferaasin puuttuminen. Sen puuttuessa, prosessi, jossa galaktoosia muutetaan glukoosiksi (kehon pääenergianlähde), häiriintyy. Galaktosemiaa sairastavilla lapsilla on suuri galaktoosipitoisuus veressä ja taipumus glukoosipitoisuuden kriittiseen laskuun. Tämä sairaus voidaan periä sekä äidiltä että isältä.
oireet
Lapset, joilla on galaktosemia syntyessään, eivät eroa toisistaan terveydestä, mutta heidän tilansa alkaa pahentua ruokinnan aloittamisen jälkeen (rinta tai pullo). Seuraavat oireet kehittyvät:
- keltaisuus (silmien iho ja silmänräpäys saavat keltaisen värin);
- maksan laajeneminen;
- maksan vajaatoiminta.
Hoito ja ennuste
Hoito koostuu laktoositon ja gluteeniton ruokavaliosta. Varhainen hoito estää kroonisen maksan vajaatoiminnan ja muiden komplikaatioiden, kuten kehitysviiveen ja kaihileikkauksen, kehittymisen. Huolimatta tarvittavasta ruokavaliosta varhaisesta iästä lähtien lapsilla, joilla on galaktosemia, on usein oppimisvaikeuksia. Glykogeeni on tärkein energian varastointimuoto ihmiskehossa. Sen suuri molekyyli koostuu pienemmistä glukoosimolekyyleistä, jotka on yhdistetty toisiinsa. Kun keho tarvitsee glukoosia energianlähteenä, se vapautuu glykogeenista tiettyjen hormonien vaikutuksen alaisena. Glykogeenin varastoja esiintyy lihaksissa ja maksassa.
Entsymaattiset virheet
Glukogenooseilla on glykogeenivarastojen prosessien rikkominen, mikä johtaa glukoosivarastojen puuttumiseen. Entsyymijärjestelmissä on useita erilaisia vikoja, jotka johtavat glykogenaasien kehittymiseen. Riippuen synteesi, jonka entsyymi on rikki, tauti voi olla mukana
vahinkoa ja lihasten heikkoutta, maksa- tai sydänvaurioita. Tällaisissa lapsissa on mahdollista veren glukoosin (hypoglykemia) kriittinen väheneminen.
Tactics of treatment
Lapset, joilla on glykogeenisaatio, tarvitsevat jatkuvan 24 tunnin hoidon estääkseen kriittisen veren glukoosipitoisuuden alenemisen. Niitä on usein syötettävä. Pikkulapset, jotka eivät normaalisti niele ruokaa, syötetään nenä-putken läpi (putki, joka työnnetään vatsaan nenän kautta). Nasogastric-putki voi myös olla tarpeen lapsille, jotka tarvitsevat hiilihydraattiruoan unen aikana ja joilla pyritään alentamaan verensokeritasoja. Vanhemmille lapsille määrätään ruokavalio maissitärkkelyksellä (monimutkainen hiilihydraatti, joka koostuu monista yksinkertaisista sokereista). Tämä takaa glukoosin virran hidastumisen veressä ja sen normaalin säilymisen. Proteiininvaihdunnan synnynnäiset epämuodostumat ovat harvinaisia, mutta niillä voi olla merkittävä vaikutus lapsen kehoon. Yleisimpiä näistä ovat fenyyliketonuriat, tyrosinemia, homokystinuria ja valinoleukinuria. Proteiinien aineenvaihduntaan liittyy monenlaisia synnynnäisiä häiriöitä. Yleisimpiä näistä ovat fenyyliketonuriat, tyrosinemia, homokystinuria ja valinoleukinuria.
fenylketonuria
Fenyyliketonuria on sairaus, jolle on ominaista fenyylin-ninhydroksylaasin entsyymien puute. Fenyyliketonurian esiintymistiheys on 1:10 000 - 1:20 000 elävästä syntymästä. Se on yksi tavallisimmista metabolisista häiriöistä, mutta sen esiintyvyys on tarpeeksi alhainen.
Entsyymien vajaatoiminta
Fenyyliketonurian entsyymin puute johtaa aminohappo-fenyylialaniinin ja sen metaboliittien - fenyyliketonien veritasoon. Ne näkyvät potilaan virtsaan (tästä johtuen taudin nimi). Fenyylialaniini löytyy myös äidinmaidosta, joten sen veritaso lapsen veressä nousee kliinisesti merkittävälle tasolle, kestää 4-5 päivää imetystä. Monissa maissa vastasyntyneitä tutkitaan tämän patologian suhteen viikossa syntymän jälkeen. Laboratorioanalyysiin otetaan verinäytteestä lapsen kantapää.
ruokavalio terapiassa
Vaikka ylläpitää alhaista fenyylialaniinimäärää veressä, lapsi voi normaalisti kasvaa ja kehittyä. Fenyylialaniinia lukuun ottamatta ruokavalio on edullinen hoitomenetelmä, jota on noudatettava koko elämän ajan. Koska hoitoa ei ole, näillä lapsilla on vaikea epilepsia, ns. Infantilääkkeet, fyysisen ja henkisen kehityksen viivästyminen. Heillä on huomattavasti alhaisempi älykkyys kuin heidän ikäisensä, vaikka oppimisaste voi vaihdella. Tyrosinemia on harvinainen sairaus. Kuten useimmat proteiinien aineenvaihdunnan häiriöt, se kehittyy, kun lapsi kulkee viallisten geenien kautta molemmilta vanhemmilta. Tyrosinemia esiintyy noin 10 kertaa harvemmin kuin fenyyliketonuria. Taudille on tunnusomaista fumarii- liasetoasetaasientsyymin puute, ja siihen liittyy aminohappotrosiinin ja sen metaboliittien tason nousu veressä.
oireet
Tyrosinemiapotilailla kehittyy munuaisten ja maksan vajaatoiminta. Erityisen nopeasti se ilmenee pikkulapsilla, joilla on vakava sairaus. Vähemmän vakaville muodoille on ominaista krooninen maksan ja munuaisten toimintahäiriö. Useimmat lapsilla, joilla on tyrosinemia, kehittävät myöhemmin hepatoomaa (maksakasvain).
hoito
Terapeuttinen ruokavalio, jossa on tirosiinia sisältäviä tuotteita, ja elintarvikelisäaineiden käyttö parantaa potilaan verikuvia. Ruokavalio ei kuitenkaan voi estää maksavaurioita. Useimmissa tapauksissa potilaat tarvitsevat maksansiirtoa. Viime aikoihin asti tämä toimenpide oli ainoa tehokas hoitomenetelmä. Kehitteillä on kuitenkin parhaillaan lääkkeitä, jotka voivat estää maksan vajaatoiminnan ja maksakasvainten kehittymisen. Homokystinuria on vaikea aineenvaihduntahäiriö, joka ilmenee lapsenkengissä. Taudille on ominaista cystathione syntetaasientsyymin puute. Homocystinuria on erittäin harvinaista - noin 1 350 000 vastasyntyneestä.
ominaisuus
Lapsilla, joilla on homokystinuria, voi olla:
- fyysisen kehityksen rikkominen;
- ruumiinpainon puute;
- henkinen hidastuminen alhaisella IQ: lla;
- halvaus kouristuksiin;
- silmän linssin dislocation (subluxation);
- epätavallisen pitkä ja pitkä sormet.
Homokystinuriaan liittyy lisääntynyt sydäninfarktin ja aivohalvauksen riski. Siellä voi olla myös tyypillinen sekoittumisreitti (Charli Chaplinin ns. Kävely). Joillakin lapsilla on epileptisiä kohtauksia. Noin puolet homokystinuriahoista vastaa hyvin B-vitamiinia (pyridoksiini) hoitoon, mikä lisää viallisen entsyymin aktiivisuutta. Tämä vitamiini löytyy lihasta, kaloista ja kokonaisista jyvistä, mutta sitä tarvitaan paljon suuremmilla annoksilla kuin elintarvikkeella. Jos B-vitamiinin hoito on tehotonta, on määrätty ruokavalio, jossa rajoitetaan tuotteita, jotka sisältävät aminohappo-metioniinia ja lisääntynyttä aminohappojen, kysteiinin määrää. Valinooleucinuria on harvinainen häiriö aminohappojen metabolismissa. Se esiintyy 1 tapaukses- ta 200 000 vastasyntyneelle. Taudille on ominaista aminohappojen tason nousu haarautuneen ketjun kanssa.
näyttö
Taudilla on monia oireita. Sen ominaispiirre on virtsan vaahterasiirapin haju. Valynoleucinurialle on ominaista seuraavat oireet: lapsen tuskallinen ulkonäkö; kouristukset; hapanta veren reaktiota kuin normaali, taipumus kriittiseen verensokerin alenemiseen. Jos diagnoosi tehdään ensimmäisenä elämänpäivänä, suotuisa ennuste on mahdollista. Kuitenkin monet valinoleukinuriaiset lapset kuolevat varhaisessa iässä. Survivoreilla voi olla poikkeavuuksia aivojen kehityksessä ja usein kokemusongelmista.