Yhteisen henkilön on vaikea kuvitella, mitä tulevasta äidistä tuntuu, jos ultraäänen tai biokemiallisten seulontatestien tulokset vauvassa ovat paljastaneet geneettisten poikkeavuuksien riskin. Ja vaikka vain yhdellä kymmenestä tapauksesta tällainen diagnoosi on vahvistettu yksityiskohtaisemmalla tutkimuksella, on tarve uudelleentarkasteluun, joka pelottaa raskaana olevia naisia eniten.
Tarkoitus on, että kurjen diagnoosin kumoamiseksi tai vahvistamiseksi on välttämätöntä analysoida sikiön kariotyyppiä, jonka suurimmassa osassa klinikoita käytetään invasiivisia menetelmiä näytteenottoa varten tutkimuksen kohteena olevalle materiaalille - chorionic villusnäytteitä, amniocentesiaa (sikiön amnioentsesia) ja verinäytteitä (cordocentesis). Menettelyn vaikeuden lisäksi voi olla kaikkein valitettavimpia seurauksia, joista keskeytyy raskaus. Tämä tekijä aiheuttaa joidenkin naisten luopuvan tällaisesta diagnoosista ja siten altistavat stressaavalle tilalle koko raskausajan, joka ei voi kuitenkaan vaikuttaa täysin terveelliseen lapseen.
Miksi sikiön karyotyypin analyysi?
Äidinmaidonkorvikkeessa raskauden 11. viikon jälkeen on määrätty ultraäänimäärä. Yhdessä ultraäänen kanssa tutkitaan myös biokemiallisia merkkiaineita. Näiden menettelyjen tarkoituksena on määritellä nk. Riskiryhmä. Tällainen diagnoosi voi kuitenkin osoittaa vain pienen prosenttiosuuden geneettisten häiriöiden todennäköisyydestä, ja sen tuloksia ei voida myöntää myönteisesti. Sikiön karyotyypin yksityiskohtaisen analyysin avulla on mahdollista määrittää suurella todennäköisyydellä seuraavat kromosomaaliset poikkeavuudet, joita lääketieteellisessä käytännössä kutsutaan syndroomoiksi:
- alas;
- Edwards;
- Patau;
- Turner;
- Klinefelterin.
Ei-invasiivinen kromosomipatologisten diagnoosimenetelmä
Viime vuosisadan lopulla sikiön DNA löytyi raskaana olevan naisen verestä. Kuitenkin vain 20 vuotta myöhemmin, nanoteknologian kehittymisen myötä käytännön lääketieteessä käytettiin ei-invasiivista prenataalista DNA-testiä. Menetelmän ydin koostuu sikiön ja äidin solunulkoisen DNA: n eristämisestä äidin laskimoverestä ja sen jälkeen diagnosoimiseksi kromosomipoikkeavuuksien läsnäolosta. Tätä tutkimusta kutsutaan suuren trisomian tai DOT-testiin.
DOT-testin suurin etu on naisen ja hänen lapsensa absoluuttinen turvallisuus. Lisäksi se voidaan suorittaa milloin tahansa 10. raskausviikon jälkeen ja tulokset ovat valmiit 12 päivän kuluessa 99,7% luottamuksesta. Tällainen diagnoosi osoitetaan ensisijaisesti naisille, jotka ovat vaarassa saada primaarista prenataalista diagnoosia. Vain muutama laboratorio Kiinassa, Yhdysvalloissa ja Venäjällä käyttää tätä menetelmää käytännön lääketieteessä. Kotimaassamme DOT-testi voidaan tehdä vain "genenoalistin" laboratoriossa, jonka asiantuntijat ovat tällaisen teknologian kehittäjiä. Jotta tällaisen analyysin saatavuus Venäjän kaikilla paikkakunnilla olevista naisista voitaisiin toteuttaa, verenkeräys voidaan tehdä lähimmälle lääketieteelliselle keskukselle, jonka jälkeen biomateriaali toimitetaan Moskovaan DOT-testiin käyttäen erityistä kuriiripalvelua. Varo vauvasi terveyttä ennen syntymää. Terveys sinulle ja tuleville lapsille!