Tieteellinen lähestymistapa
Objektiivisesti ottaen yksikään vanhempi ei ole vakuutettu tätä riskiä vastaan. Jokainen meistä kuljettaa keskimäärin 10-12 viallista geenia, jotka saimme sukulaisistamme ja luultavasti annamme omille lapsillemme. Tänään tiede tietää noin 5 000 perinnöllistä sairautta, jotka kehittyvät ihmisen geenien tai kromosomien geneettisessä laitteistossa johtuvien ongelmien vuoksi.
Ne on jaettu kolmeen pääryhmään: monogeeninen, polygeeni- ja kromosomaalinen.
Nykyään lähes kaikki patologia voidaan selittää genetiikan näkökulmasta. Krooninen tonsilliitti - perinnöllinen immuniteetin puute, kolelitiasi - perinnöllinen aineenvaihduntasairaus.
Tyyppien sairaudet
Monogeeniset sairaudet johtuvat yhden geenin virheestä. Nykyään tiedetään noin 1400 tällaista sairautta. Vaikka niiden esiintyvyys on alhainen (5-10 prosenttia perinnöllisten sairauksien kokonaismäärästä), ne eivät täysin häviä. Yleisimpiä ovat Venäjällä - kystinen fibroosi, fenyyliketonuri, adrenogeeni-oireyhtymä, g-laktoosi. Näiden patologioiden tunnistamiseksi kaikki maassamme olevat vastasyntyneet joutuvat erityisiin testeihin (valitettavasti mikään maa ei voi tarkistaa lapsia kaikkien viallisten geenien esiintymisen vuoksi). Jos havaitaan poikkeama, vauva siirretään erityiseen ruokavaliota, jota on noudatettava ennen 12-vuotiaita ja joskus jopa 18-vuotiaita. Jos sairaat vanhemmat ovat syntyneet terveille lapsille, kaikki jälkimmäisen jälkeläiset ovat "ilman vikaa".
Polygeeni (tai multifaktori) sairaudet liittyvät useiden geenien vuorovaikutuksen rikkomiseen samoin kuin ympäristötekijöihin. Tämä on lukuisin ryhmä - se sisältää noin 90% kaikista ihmisen perinnöllisistä sairauksista, jotka ovat niiden ennaltaehkäisyä ja myöhempää hoitoa.
Lähetyspolut
Taudin pääasiallinen lähetin on sairaana äiti tai isä. Jos molemmat kärsivät taudista, riski kasvaa useita kertoja. Kuitenkin, vaikka sinä ja puolisosi ovat terveellisiä, kehossasi on useita virheellisiä geenejä. Niitä yksinkertaisesti tukahduttaa normaali ja "hiljainen". Jos sinulla on sama "hiljainen" geeni miehesi kanssa, lapsesi voivat kehittää perinnöllistä sairautta.
Sen perintöominaisuus on sukupuoleen liittyvien sairauksien - hemofilia, Günterin tauti. Heitä ohjaavat geenit, jotka ovat sukupuolen kromosomissa. Potilaan vanhemmilla on jonkinlaisia onkologiaa, kehityshäiriöitä (mukaan lukien jäniksen huulet ja susi suu). Joissakin tapauksissa vanhemmat eivät välitä itse taudista, vaan alttiutta sille (diabetes mellitus, sepelvaltimotauti, alkoholismi). Lapset saavat epäsuotuisan geenien yhdistelmän, joka tietyin edellytyksin (stressi, vakava trauma, huono ekologia) voi johtaa taudin kehittymiseen. Mitä suurempi on äidin tai isän sairaus, sitä suurempi riski on.
Ihmisen kromosomaaliset perinnölliset sairaudet, niiden ennaltaehkäisy ja hoito antavat valtavan määrän aikaa ja vaivaa, ne johtuvat kromosomien määrän ja rakenteen muutoksesta. Esimerkiksi tunnetuin anomalia - Downin tauti - on seurausta kahden kromosomin kolminkertaistamisesta. Tällaiset mutaatiot eivät ole niin harvinaisia, ne esiintyvät 6 vastasyntyneessä. Muita yleisiä sairauksia ovat Turnerin, Edwardsin ja Pataun oireet. Kaikille niistä on tunnusomaista useat huvitukset: fyysisen kehityksen viivästyminen, mielenterveyshäiriö, sydän- ja verisuonitaudit, virtsatietulehdus, hermostuneisuus ja muut epämuodostumat. Kromosomipoikkeavuuksien hoitoa ei ole vielä löydetty.
lapsi voi olla terve, mutta jos äiti on mutantti-geenin kantaja, sairastuneen pojan todennäköisyys on 5%. Tytöt ovat terveellisiä, mutta puolet niistä puolestaan muuttuu viallisen geenin kantajiksi. Sairas isä ei välitä tautia poikaansa. Tytöt voivat sairastua vain, jos äiti on haltija.
Egyptin haudasta
Farao Akhenaten ja kuningatar Nefertiti, entiset muukalaiset, joiden kuva on melko epätavallinen. Näyttää siltä, että se ei ole pelkästään taiteilijoiden taiteellinen visio. Kallon luonnottoman pitkänomaisen "tornin" muodon, pienet silmät, epänormaalisti pitkät raajat (ns. "Hämähäkin sormet"), kehittymätön leuka ("lintupinta") mukaan tutkijat tunnistivat Minkowski-Shafarin oireyhtymän - erään perinnöllisen anemian (anemia).
Venäjän historiasta
Veren hyytymyksen (hemofilia) rikkominen viimeisen venäläisen tsaarin Nikolai II Tsarevich Alexeiin pojalla on myös luonteeltaan perinnöllinen. Tämä sairaus välitetään äidin linjasta, mutta se ilmenee yksinomaan pojista. Todennäköisesti hemofilia-geenin ensimmäinen omistaja oli Ison-Britannian kuningatar Victoria, Alexei-isoäiti.
Vaikeudet tunnistaa
Perinnölliset sairaudet eivät aina ilmene syntymästä. Jotkut tyyppiset mielenterveystyöt havaittavissa vain, kun lapsi alkaa puhua tai käydä koulua. Mutta Goettingtonin (eräänlainen progressiivinen henkinen hidastuminen) katoaminen voidaan yleensä tunnistaa vasta vuosien kuluttua.
Lisäksi "hiljaa" geeneistä voi tulla vikoja. Niiden toiminta voi näkyä koko elämässä - negatiivisten ulkoisten tekijöiden (epäterveellinen elämäntapa, useiden huumeiden, säteilyn, ympäristön saastumisen) vaikutuksen alaisena. Jos vauva kuuluu riskiryhmään, voit suorittaa molekyyligenetiikan, joka auttaa tunnistamaan taudin todennäköisyys kussakin tapauksessa. Lisäksi asiantuntija voi määrätä ehkäiseviä toimenpiteitä. Jos sairaat geenit ovat hallitsevassa asemassa, on mahdotonta välttää tautia. Voit vain lievittää taudin oireita. Parempi vielä, yritä varoittaa ne ennen toimitusta.
Riskiryhmä
Jos sinulla ja puolisollasi on yksi näistä tekijöistä, on parempi lähteä lääketieteelliseen geneettiseen neuvontaan ennen raskautta.
1. Useiden perinnöllisten sairauksien esiintyminen molemmilla linjoilla. Vaikka olette terveellisiä, voit olla väärennettyjen geenien kantajia.
2. Ikä on yli 35 vuotta. Vuosien aikana kehossa olevien mutaatioiden määrä kertyy. Useiden sairauksien riski kasvaa eksponentiaalisesti. Niinpä 16-vuotiaiden äitien Downin taudin ollessa 1: 1640, 30-vuotiaille - 1: 720, 40-vuotiaille - jo 1:70.
3. Aiempien lasten, joilla on vakavia perinnöllisiä sairauksia, syntyminen.
4. Useita väärinkäytöksiä. Usein he aiheuttavat vakavia geneettisiä tai kromosomaalisia poikkeavuuksia sikiössä.
5. Pitkäaikainen lääkkeiden ottaminen naisesta (kouristuksia estävät, kilpirauhasten, antitumoraaliset lääkkeet, kortikosteroidit).
6. Kosketus myrkyllisiin ja radioaktiivisiin aineisiin sekä alkoholismiin ja huumeriippuvuuteen. Kaikki tämä voi aiheuttaa geneettisiä mutaatioita.
Lääketieteen kehityksen ansiosta nyt kaikki vanhemmat voivat valita - jatkaa vakavan sairauden perhettä tai keskeyttää sen.
Estämismenetelmät
Jos olet vaarassa, sinun on mentävä neuvotteluun geneettisen kanssa. Yksityiskohtaisen polveutumisen ja muiden tietojen perusteella hän päättää, ovatko pelkonne perusteltuja. Jos lääkäri vahvistaa riskin, sinun on mentävä geneettiseen testaukseen. Se määrittää, kuljetatko vaarallisia puutteita.
Jos riski sairastuneen lapsen tuottamisesta on liian korkea, asiantuntijat suosittelevat luonnollisen käsityksen sijasta in vitro -hedelmöitymistä (IVF) esi-istutteen geneettisellä diagnoosilla (PGD). PGD sallii yhden solun ottaman solun ymmärtää onko se terve tai sairaa. Sitten valitaan vain terveitä alkioita ja implantoidaan kohtuun. IVF: n jälkeen raskausaste on 40% (useampi kuin yksi menettely voidaan vaatia). On muistettava, että alkion testaus suoritetaan tiettyä sairautta varten (joka tunnistetaan ennen riskin lisääntymistä). Tämä ei tarkoita sitä, että lopulta syntynyt lapsi taataan taudin, myös perinnöllisten sairauksien, varalta. PGD on monimutkainen ja ei kallis menetelmä, mutta se toimii hyvin taitavissa käsissä.
Raskauden aikana on välttämätöntä käydä kaikessa suunnitellussa ultraäänellä ja luovuttaa verta "kolminkertaiseksi testiksi" (patologian kehittymisriskin arvioimiseksi). Kromosomimutaatioiden vaaraa käyttäen voidaan suorittaa korionibiopsi. Vaikka abortin uhka onkin, tämä manipulaatio mahdollistaa kromosomipoikkeavuuksien läsnäolon. Jos ne löytyvät, raskaus on suositeltavaa keskeyttää.