Kystisen fibroosin diagnosointi
Taudin oireet ja oireet ovat hyvin spesifisiä, mutta voivat vaihdella kurssin vakavuuden mukaan.
Näitä ovat:
■ haiman toimintahäiriö (havaittu 85%: lla potilaista);
■ keuhko-vajaatoiminta ja bronkiectasis (epänormaali keuhkoputken laajentuminen), jotka kehittyvät johtuen liimamassan kertymisestä hengitysteihin;
■ Ruoansulatushäiriöt, jotka liittyvät tehottomaan elimen toimintaan, mikä johtaa laihtuminen ja laihtuminen.
Samassa perheessä keuhkovaurion vakavuus lapsilla voi vaihdella, mutta haimasyöpä useimmissa tapauksissa on yhtä vakava. Lung-infektio on yksi keuhkopussipotilaiden kuoleman keskeisistä syistä. Useimmiten tämä johtuu bakteeri-infektiosta, joka ei ole hoidettavissa. Viskoosin liman kertyminen hengitysteihin luo ihanteelliset olosuhteet mikro-organismien kehittymiselle. Cystic fibroosi kärsivät ihmiset ovat erityisen alttiita infektioita Pseudomonas aeruginosa -bakteerin kanssa. Terveet keuhkosolut pystyvät kestämään hyökkääviä mikro-organismeja. Sellaisilla potilailla, joilla on kystinen fibroosi, tämä toiminta heikkenee, mikä johtaa alttiuteen kroonisten keuhkoinfektioiden kehittymiselle.
Kystisen fibroosin hoito
Cystisen fibroosin hoitomenetelmien parantaminen, mukaan lukien antibiootti ja fysioterapia, joka on tarkoitettu liman keuhkojen puhdistamiseen, on lisännyt potilaiden keskimääräistä elinajanodotetta jopa 30 vuoteen. Useimmat kystisen fibroosin potilaat ovat hedelmättömiä. Miehen hedelmättömyyden syy on vas deferensin synnynnäinen poissaolo, kanavat, joiden kautta sperma tulee kiveksistä virtsaputkeen. Naisilla lapsettomuus liittyy epänormaalin limakalvon esiintymiseen kohdunkaulassa. Nykyisin tällaisilla potilailla voi olla lapsia keinosiemennyksen avulla. Valkoisen eurooppalaisen rodun edustajista yksi 25: stä ihmisestä on kystisen fibroosigeenin kantaja. Koska tämä geeni on recessive, se on perittävä molemmilta vanhemmilta taudin oireiden ilmaantumiseen. Valkoisen eurooppalaisen rodun edustajien keskuudessa kystisen fibroosin puutteellisen geenin kantaja on noin 1 henkilö 25: stä. Tällaisia ihmisiä kutsutaan heterotsytoottisiksi. Heillä ei ole kliinisiä oireita taudista eikä kystisen fibroosin riskiä. Tällaisessa populaatiossa mahdollisuudet, että molemmat osapuolet parissa ovat viallisen geenin kantajia, ovat 1: 400 (eli 1 pari 400: sta). Jokaisella kantajalla on 50%: n riski siirtää mutatoitu geeni jokaiselle lapselle. Kun molemmat kumppanit parissa ovat kuljettajia, jokaisella lapsella on selkeä kuva riskinä periä viallinen geeni.
■ Kahden viallisen geenin periytymisestä johtuva kystisen fibroosin riski on 1: 4.
■ Vaarana tulla viallisen geenin kantajaksi perimällä yksi viallinen ja yksi normaali geeni on -1: 2.
■ Mahdollisuus periä kaksi normaalia geeniä ja jäädä puuttumatta vialliseen geeniin - 1: 4.
Yksilöitä, jotka perivät kaksi viallista geenia, kutsutaan homotsygoottisiksi ja ne, jotka perivät yhden geenin, ovat heterotsygootteja tai kantajia. Liikenteenharjoittajilla on riski saada sairas lapsi, jos kumppanilla on myös viallinen geeni. Yksilöt, jotka eivät ole geenin kantajia, eivät ole vaarassa kehittää tautia tulevissa lapsissaan. Parit, joissa kukin on kantaja, on todennäköisesti 1: 4, että heillä on sairas lapsi. Taudin vakavuus voi vaihdella laajalla alueella. Useimmat potilaat diagnosoidaan ennen ikävuotta, mutta sairauden lievä muoto voidaan diagnosoida keski-ikäisenä, joskus vahingossa, hedelmättömyyttä tutkittaessa. Lisääntynyt suolapitoisuus ihon pinnalla voi olla diagnostisen indikaattorin kystisen fibroosin indikaattorina. Nykyaikainen "lot-testi" on monimutkaisempi analoginen menetelmä, jota kätilöt ovat aiemmin käyttäneet, jotka nuolivat vastasyntyneen otsaan havaitsemaan epätavallisen korkean suolan määrän hikialtaan. Silloinkin tiedettiin, että suuri suola on keuhkojen vajaatoiminnan indikaattori. Kystinen fibroosi on yksi yleisimmistä autosomaalisista resessiivisistä perinnöllisistä sairauksista valkoisen eurooppalaisen rodun edustajien keskuudessa ja esiintyy keskimäärin yhdestä 400 syntyneestä lapsesta. Kaikki etniset ryhmät eivät ole niin korkeita. Esimer- kiksi latinalaisamerikkalaisen tai latino-alkuperän edustajilla esiintyvyys on 1 tapauksessa 9 500 vastasyntyneelle ja afrikkalaisille ja aasialaisille vähemmän kuin yksi tapaus per 50 000 syntynyttä lapsia. Suurin osa tutkituista etnisistä ryhmistä on pienempiä kuin valkoisen eurooppalaisen kilpailun edustajat. On kuitenkin vaikea ennustaa sairastuvuuden tasoa sekapopulaatiossa. Noin 25% Pohjois-Euroopan asukkaista on kystisen fibroosin puutteellisen geenin kantajia. Esimerkiksi Isossa-Britanniassa tauti esiintyy yhdellä lapsella 4 000 syntymästä (mukaan lukien muiden rotujen lapset, paitsi valkoiset).