Onkologiset sairaudet ovat erittäin yleisiä kaikkialla maailmassa. Tällä hetkellä teoria on laajalti tunnustettu, että syöpä on geneettisiä näkökohtia, ja sen välittömänä syynä on usein geneettinen mutaatio (DNA-vahinko), joka aiheuttaa solun elintärkeän aktiivisuuden häiriintymistä.
Sporadiset mutaatiot
Onneksi suurin osa (jopa 70%) näistä mutaatioista on satunnaisia, so. esiintyy kehon yksittäisessä solussa. Sikiön soluja (oosyyttejä ja spermatozoa) ei vaikuta, mikä sulkee pois mahdollisen syöpää aiheuttavan riskin. Useimpien näiden mutaatioiden syy ei ole tiedossa, mutta solun DNA: ta, kuten savukkeen savua vaurioittavia ympäristötekijöitä on tunnistettu. Vain 5-10% syöpätauteista tunnistetaan geneettisesti määritellyksi. Tämä tarkoittaa, että taudin riski näillä syöpätyypeillä voidaan periä. Ne ovat seurausta ns. Syövän halkeilun geenien mutaation perinnöstä.
Geneettinen mutaatio
Ihmiskehossa on geenejä, jotka ohjaavat solun elintoimintaa. Mutaation tapauksessa syöpä voi kehittyä. Patologia voi esiintyä missä tahansa kehon solussa, mukaan lukien munasolujen tai spermatosoiden (mutaation itäperäisten sukusolujen). Siten mutaatio voidaan siirtää seuraaville sukupolville. Tällaisten mutaatioiden perusteella perinnöllisyys on yleensä hyvin jäljitettävissä.
Perhetapaukset
Noin 20% syöpätapauksista voidaan pitää perheenä. Tämä tarkoittaa, että samassa perheessä on useita syöpätapauksia ilman selkeää perinnöllisyyttä. Tällaisissa tapauksissa tauti voi olla seurausta:
- Yhteisten syöpäsairauksien "epäonnistunut" kertyminen samaan perheeseen;
- perimän geenien perinnöllisyys syöpään, johon liittyy syövän kehittymisriski vähäinen kasvu;
- Yhteinen altistuminen ympäristötekijöille yhden perheen sisällä, kuten tupakoitsijoiden perhe.
Saattaa olla myös yhdistelmä useista tekijöistä, kuten eräiden geenien perinnöistä, jotka tekevät yksilöstä alttiimman ympäristötekijöiden vaikutukselle. Ihmiskehossa kussakin geenissä on kaksi kappaletta, jotka peritään jokaisesta vanhemmasta. Jos jollakin vanhemmista on yksi kopio mutanttisen syöpäherkkyysgeenistä, todennäköisyys siirtää jälkeläiselle on 50%. Näin ollen syöpäsairauden riski ei aina ole perinnöllinen.
Geneettinen perintö
Yksittäisen kopion mutanttisesta geenistä, joka on altis syöpälle, ei aina johda sairauteen. Tämä johtuu siitä, että solu kykenee toimimaan normaalisti toisella tavallisella kopiolla toisesta vanhemmasta perimän geenin. Kuitenkin, jos tässä solussa esiintyy vain normaalin kopion koskaan tapahtunut mutaatio, se voi johtaa syöpäkasvaimen kehittymiseen. Useimmissa tapauksissa toisen mutaation syy on tuntematon.
Syöpäsairauden riski
Syövän kehittymisen todennäköisyys syövän altistumisen geenin mutaation perinnöstä johtuu termillä "penetraatio". Se on harvoin 100%. Tämä tarkoittaa sitä, että yksilö, joka perii viallisen geenin, ei välttämättä sairastu syöpään, koska tämä vaatii mutaation ja toisen kopion geenistä. Jotkut syövän halkeilua aiheuttavat geenit voivat aiheuttaa useita kasvaimia yhdessä perheessä, kuten rinta- ja munasarjasyövissä. Muihin geeneihin liittyy lisääntynyt syöpävaara muiden ei-pahanlaatuisten sairauksien taustalla. Esimerkiksi sairaus, kuten neurofibromatoosi, seuraa lisääntynyt todennäköisyys hermoston syöpään. Tärkeimmät valitukset liittyvät epileptiseen oireyhtymään ja hyvänlaatuisten solmujen esiintymiseen iholle.
Riskien arviointi
Syöpään alttiiden geenien perinnölliseen syöpään liittyvä riski riippuu viallisen geenin tyypistä ja sen läpäisystä. Riskin arvioinnissa otetaan huomioon kolme päätekijää: perhesyöpään liittyvän perinnöllisen ehdollisuuden todennäköisyys. Riippuu tämän perheen ominaispiirteistä ja syöpätapauksista sekä taudin iästä; todennäköisyys, että tämä perheenjäsen perinyt mutantti-geenin. Riippuu hänen asemastaan rodussa, iässä, pahanlaatuisen kasvaimen läsnäollessa; syöpätaudin todennäköisyys, jos geeni on periytynyt; määräytyy sen lävistyksen perusteella. Riskinarvioinnissa otetaan huomioon näiden tekijöiden yhdistelmä. Usein tuloksia on vaikea ilmoittaa muodossa, joka on potilaan käytettävissä. Ei ole olemassa yhtä oikeaa tapaa kertoa hänelle syöpää aiheuttavan riskin - lähestymistavan pitäisi olla yksilöllinen. Useimmiten riskin aste on prosenttiosuus tai 1: X-suhde. Saavettua arvoa verrataan yleisen väestön riskiin. Potilaiden hoito - geenien kannattajat syövän altistumiseen riippuvat lähinnä syövän kehittymisriskistä. Se arvioidaan erityisten analyysien avulla geneettisen neuvonnan prosessissa. Perinnöllisyyteen kohdistuva perinnöllinen alttius syöpäkasvaimille voidaan havaita eri olosuhteissa, esimerkiksi jos joku jäsenistä on huolissaan lisääntyneestä syöpätapahtumasta sukulaisilta ja hakee asiantuntijalta neuvoja. Perheiden jäsenet, joilla on korkea syöpätapaus, kehittävät pahanlaatuisia kasvaimia nuoremmalla iällä. Lisäksi sairastuvuuden esiintyminen perheessä voi olla suurempi kuin väestössä.
Syöpä lapsilla
Useimmissa perhe-syöpätapauksissa taudin puhkeaminen on harvinaista lapsuudessa, lukuun ottamatta joitakin äärimmäisen harvinaisia patologioita, kuten useiden endokriinisten neoplasia-H (MEN-H) -oireyhtymää.
Hospitalisoitumisstandardit
Tällä hetkellä ei ole mahdollista suorittaa valvontaa geneettisessä keskuksessa kaikille potilaille, joilla on syöpätapauksia perheessä. Siksi on tärkeää, että nämä hoitolaitokset noudattavat sairaalahoitoa koskevia standardeja. Geneettinen keskus tarjoaa myös potilaille hallintaa, jolla on lisääntynyt syöpäsairauden riski, mutta ei riittävän korkealle vastaanottamaan asiantuntijalle. Geneettisen neuvonnan tehtävänä on tarjota potilaille tietoa malariannäköisyydestä.
Geenikeskukset
Klinikassa lääkärit pystyvät arvioimaan perinnöllistä alttiutta ja riskiä syövän kehittymisestä, antamaan potilaille tietoa geenien perinnöstä, jotka altistavat heidät riskien vähentämiseen ja geneettiseen testaukseen. On tärkeää selittää potilaille, että kaikki perheen syöpätapaukset eivät liity tunnetun geeniperäisen perinnöllisyyteen - niitä ei ole tähän mennessä tunnistettu. Riskinarviointi Syöpävaara voi olla suuri syy-riskin ilmoittaminen. Tämä on tehtävä siten, että potilas ei aiheuta liiallista ahdistusta. Potilaalle voi olla vaikea selittää, että syöpäriski on pienempi kuin hänen oletettiin. Esimerkiksi on väärinkäsitys siitä, että potilaan tytär, jolla on rintasyöpä, on ryhmä, jolla on suurempi riski tästä taudista. Jos äidin sairaus on ainutlaatuinen perheessä ja kasvain on ilmennyt vaihdevuosien jälkeen, rintasyövän riski ei ole suurempi kuin väestössä. Potilaan tai koko perheen hoitosuunnitelma riippuu mutanttisen syövän predispositio-geenin perimän todennäköisyyden arvioinnin lopullisista tuloksista ja siihen liittyvästä pahanlaatuisen kasvaimen kehittymisriskistä.
Näiden potilaiden hoidossa on neljä aluetta (ensimmäisiä kahta voidaan käyttää myös kohtuullisen riskin tapauksessa):
- syövän seulonta - sisältää mammografian, jonka tarkoituksena on sulkea rintasyöpät ja kolonoskopia paksusuolen syöpään;
- elämäntapamuutos - terveellistä tasapainoista ruokavaliota ja savuttomia;
- geneettiset analyysit;
- ehkäiseviä toimenpiteitä.
Ehkäisevät toimenpiteet
Potilaat, joilla on erittäin suuri perinnöllisen syöpätaudin vaara sekä seulonta- että elämäntapamuutosten lisäksi, annetaan geneettinen analyysi ja useita ehkäiseviä toimenpiteitä. Näihin voivat kuulua profylaktinen mastectomi (nisäkäsliuosten poisto) ja ooforektomi (munasarjan poisto) BRCA1 / 2-geenin kantajissa ja kolektomia (paksusuolen poisto) FAP-geenin kantajissa estääkseen näiden elinten syövän kehittymisen tulevaisuudessa. Joidenkin geenien esiintyvyyden havaitsemiseksi syöpään on mahdollista suorittaa erityinen verikoke. Mutaatiot vaikuttavat usein koko geeniin kokonaan, ja erilaisille perheille on ominaista laaja valikoima geneettisten mutaatioiden muunnoksia. Tietyissä etnisissä ryhmissä on taipumus kantaa tietty mutaatio. Ennen kuin kaikille perheenjäsenille tarjotaan geneettinen testaus, on tunnistettava perhemutation tyyppi. Tällöin veritesti suoritetaan ensisijaisesti perheenjäsenellä, joka on jo syöpää aiheuttava. Kun perheen mutaation tyyppi määritetään, on mahdollista suorittaa geneettinen analyysi kaikille muille sukulaisille. Valitettavasti usein sattuu, että eräät syöpäperäisen perheenjäsenet eivät enää ole eläviä eikä geneettistä koetta ole mahdollista suorittaa. Tällöin muun perheen hoito rajoittuu arvioimaan mutaatioperinteen todennäköisyyttä.
Geneettisen analyysin tulokset
Geneettinen testaus on tehtävä vain täydellisellä geneettisellä neuvonnalla, jonka aikana tulokset saadaan uudelleen ja pohditaan. Neuvotteluissa käsitellään positiivisten tai negatiivisten testitulosten sosiaalista ja henkilökohtaista merkitystä. Positiivisella tuloksella voi olla kielteisiä psykologisia seurauksia sekä testatulle henkilölle että hänen perheenjäsenilleen. Se voi myös johtaa kielteisiin sosiaalisiin seurauksiin, kuten kyvyttömyyteen elää tai työpaikan löytämisessä.
Geneettinen testaus lapsilla
Lapsia ei aina kannusteta käyttämään geneettistä testausta geenien tunnistamiseen, jotka liittyvät mahdollisuuteen syövän kehittymiseen aikuisikään. Tutkimus suoritetaan vain siinä tapauksessa, että sen tulos voi vaikuttaa potilaan hoitoon, esimerkiksi MEN-PA-oireyhtymään. Tällaisissa tapauksissa mutanttigeenin kantajia tarjotaan tiroidectomiaan 5-15-vuotiaana, mikä sulkee kokonaan kilpirauhassyövän kehittymisen pois kokonaan.