Kromosomeissa on geneettisiä tietoja geenimuodossa. Kunkin ihmissolun ydin, lukuun ottamatta munaa ja spermaa, sisältää 46 kromosomia, jotka muodostavat 23 paria. Kunkin parin kromosomi on peräisin äidistä ja toinen isästä. Molemmissa sukupuolissa 22 kpl 23 kromosomiparia ovat samat, vain jäljellä oleva sukupuoli-kromosomi on erilainen. Naisilla on kaksi X-kromosomia (XX), ja miehillä on yksi X- ja yksi Y-kromosomi (XY). Tällöin uroksen normaali kromosomien (karyotyyppi) joukko on 46, XY ja naaras - 46, XX.
Kromosomipoikkeavuudet
Jos virhe esiintyy tietyn tyyppisen solunjakautuman aikana, jossa muodostuu oosyyttejä ja spermatosoja, syntyy epänormaaleja itysoluja, jotka johtavat jälkeläisten syntymiseen kromosomipatologialla. Kromosomipoikkeama voi olla sekä kvantitatiivinen että rakenteellinen.
Lasten sukupuolen kehittäminen
Normaaleissa olosuhteissa Y-kromosomin läsnäolo johtaa miehen sikiön kehitykseen riippumatta X-kromosomien määrästä ja Y-kromosomin puuttumisesta - naispuolisen sikiön kehittymiseen. Sukupuolisten kromosomien poikkeavuuksilla on vähemmän tuhoisaa vaikutusta yksilön fysikaalisiin ominaisuuksiin (fenotyyppiin) kuin autosomaalisten poikkeavuuksien. Y-kromosomi sisältää pienen määrän geenejä, joten sen ylimääräiset kopiot ovat vähäisiä. Sekä miehet että naiset edellyttävät vain yhden aktiivisen X-kromosomin läsnäoloa. Yli X-kromosomit ovat lähes aina täysin passiivisia. Tämä mekanismi minimoi epänormaalien X-kromosomien vaikutuksen, koska ylimääräiset ja rakenteellisesti epänormaalit kopiot inaktivoidaan jättäen vain yhden normaalin X-kromosomin "toimivan". X-kromosomissa on kuitenkin joitain geenejä, jotka estävät inaktivoinnin. Uskotaan, että yhden tai useamman kahden kopion tällaisista geeneistä on aiheuttanut epänormaaleja fenotyyppejä, jotka liittyvät sukupuoliskromosomien epätasapainoon. Laboratoriossa kromosomianalyysi suoritetaan valomikroskoopilla 1000-kertaisella suurennuksella. Kromosomeista tulee näkyviä vasta, kun solu jaetaan kahteen geneettisesti identtiseen tytärsoluun. Kromosomien saamiseksi käytetään verisoluja, joita viljellään erityisellä, runsaasti ravintoainepitoisuudella. Jossakin jakautumisvaiheessa soluja käsitellään liuoksella, joka aiheuttaa niiden paisumisen, johon liittyy "purkautuminen" ja kromosomien erottaminen. Sitten solut asetetaan mikroskooppilevyyn. Kun ne kuivuvat, solukalvo murtuu kromosomien vapautuessa ulkoiseen ympäristöön. Kromosomeja värjäävät siten, että kukin näistä ilmestyi kevyitä ja tummia levyjä (kaistaleita), joiden järjestys on spesifinen jokaiselle parille. Kromosomien muoto ja levyn luonne tutkitaan huolellisesti kunkin kromosomin tunnistamiseksi ja mahdollisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi. Kvantitatiivisia häiriöitä esiintyy, kun kromosomeja ei ole tai ne ylittyvät. Jotkin tällaisten vikoja aiheuttavien oireyhtymien ilmeiset oireet ovat; muut ovat lähes näkymättömiä.
On olemassa neljä pääasiallista kvantitatiivista kromosomipoikkeavuutta, joista jokainen liittyy tiettyyn oireyhtymään: 45, X-Turnerin oireyhtymä. 45, X tai toisen sukupuolikromosomin puuttuminen, on yleisin karyotyyppi Turnerin oireyhtymässä. Tämän oireyhtymän omaavilla yksilöillä on naispuolinen sukupuoli; usein tauti diagnosoidaan syntymästä johtuen sellaisista ominaispiirteistä kuin ihon taittuminen kaulan takapuolella, käsien ja jalkojen turvotus ja alhainen paino. Muita oireita ovat lyhyt korkki, lyhyt kaula pterygoid-taitteilla, laaja rintakehä, laajat nännit, sydämen vajaatoiminta ja epänormaali kyynärvarren taipuma. Useimmat Turnerin oireyhtymästä kärsivät naiset ovat steriilejä, niillä ei ole kuukautisia eikä kehittää toissijaisia seksuaalisia ominaisuuksia, erityisesti nisäkäsrauhasten. Lähes kaikki potilaat ovat kuitenkin normaalia henkisen kehityksen tasoa. Turnerin oireyhtymän esiintyvyys on 1: 5000 ja 1:10 000 naista.
■ 47, XXX - X-kromosomin trisomia.
Noin 1 tuhannesta naisesta on karyotyyppi 47, XXX. Naiset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat yleensä pitkiä ja ohuita, ilman ilmeisiä fyysisiä poikkeavuuksia. Kuitenkin heillä on usein vähentynyt tiedustelukerroin tietyillä oppimisen ja käyttäytymisen ongelmilla. Useimmat trisomian X-kromosomilla olevat naiset ovat hedelmällisiä ja pystyvät saamaan lapsille tavanomaisen kromosomisarjan. Oireyhtymä on harvoin havaittu fenotyyppisten ominaisuuksien epäselvästä ilmentymisestä johtuen.
■ 47, XXY - Klinefelterin oireyhtymä. Noin 1 000 miestä on Klinefelterin oireyhtymä. Miehet, joilla karyotyyppi 47, XXY näyttävät normaalilta syntymästä ja varhaislapsuudesta lukuun ottamatta pieniä oppimisen ja käyttäytymisen ongelmia. Merkittävät merkkejyydet ilmenevät murrosiän aikana, ja ne sisältävät suuren kasvun, pienet kivekset, sperman puutteen ja toisinaan riittämättömät sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien kehittyminen suurentuneilla rintamaitoilla.
■ 47, XYY - XYY-oireyhtymä. Y: n ylimääräinen kromosomi on läsnä noin 1 tuhannesta miestä. Useimmat XYY-oireyhtymän miehet näyttävät normaalilta, mutta niillä on erittäin korkea kasvu ja alhainen tiedusteluaste. Muodotut kromosomit muistuttavat etäisesti X-kirjainta ja niillä on kaksi lyhyttä ja kaksi pitkää kättä. Turner-oireyhtymälle tyypillisiä ovat seuraavat poikkeavuudet: isochromosome on pitkä arm. Munien tai siittiöiden muodostumisen aikana esiintyy kromosomien erottelua, jonka ristiriitaisuus saattaa aiheuttaa kromosomin, jossa on kaksi pitkää hartiota ja lyhytkromosomien täydellinen puuttuminen; rengas kromosomi. Se muodostuu johtuen X-kromosomin lyhyiden ja pitkien käsien päiden menetyksestä ja jäljellä olevien osien liittämisestä renkaaseen; delta (tappio) yhdestä X-kromosomista osa-alueesta lyhyestä varren osasta. X-kromosomin pitkän haaran poikkeavuudet aiheuttavat yleensä lisääntymisjärjestelmän toimintahäiriöitä, esimerkiksi ennenaikaista vaihdevuosikohtaa.
Y-kromosomin
Gene, joka on vastuussa maskuliinisen alkion kehittymisestä, sijaitsee Y-kromosomin lyhytosassa. Lyhytkarvan poistaminen johtaa naisen fenotyypin muodostumiseen, usein Turnerin oireyhtymän merkkien kanssa. Pitkä olkapäästä johtuvat geenit ovat vastuussa hedelmällisyydestä, joten mahdollisia deleetioita voi seurata miesten hedelmättömyys.