Jos vastasyntynyt karapuzik virtaa kaksi tuntia peräkkäin, tai jos kolmivuotiainen ilkikurinen mies on jo valehtelemassa, äiti tai isä jokingen kertovat toisilleen: "Nämä ovat kaikki perhegeenejäsi!" Itse asiassa geenit päättävät, jos ei kaikki, niin paljon. Niinpä sekä hiusten väri että silmien leikkaus ja ruumiin rakenne ja jopa muutamat luonteenpiirteet periytyvät vapaaehtoisesti tai tahattomasti pienen miehen. Voit vaikuttaa tähän, onneksi tai valitettavasti ihminen ei voi vielä (laillisesti kielletään ihmisten kloonaaminen ja "Jumalan käsityö" häiritseminen uuden elämän syntymisvaiheessa). On kuitenkin olemassa tapauksia, joissa ilman genetiikan apua terveellisen lapsen ulkonäkö asetetaan suuren kysymyksen alle ... Joten, vierailla "geenien hallitsijoilla", äidillä ja isällä on seitsemän syytä ...
1. Valmistautuminen raskauteen
Nyt monet nuoret parit, jotka esittävät hakemuksen vain rekisteritoimistolle, suunnittelevat aikaa, jolloin heidän perheessään on pieni rakkauden hedelmä. Vaikka tämä aika tulee, tuleva äiti ja isä ovat enemmän huolissaan siitä, että heidän vauvansa Zodiacin merkin on välttämättä oltava Kauris (Lion, Aquarius ...) ja halutun - vahvan tai kauniin sukupuolen edustaja. Tietoja, luovuttaa verin analysointia tai kuulua genetiikan kanssa, puhetta ei periaatteessa mene. Tai se menee, jos raskauden syntymistä tai raskautta on jo ollut. Miksi geneettisen lääkärin toimisto ohitetaan? Pelottavaa? Uskovat uskovat. Todellisuudessa mikään ei ole pelottavaa lääketieteellisessä geneettisessä neuvonnassa, mutta teidän keskuudessanne raskauden jumittuneiden "kauhutarinoiden" joukossa ei ole mitään erityistä jännitystä.
Geenitekijä tekee sukutaulun, määrittää, onko perheesi vaarassa perinnöllisiä sairauksia ja suosittelee, että suoritat tarvittavat tutkimukset tulevan vauvan mahdollisen geneettisen patologian estämiseksi. Sattuu, että jopa vanhemman, joka on turvallinen perinnöllisyyden näkökulmasta, voi kokea "toimintahäiriön", ja vauva, jonka terveys ei näytä uhkaavan mitään ulkopuolisten tekijöiden vaikutuksen alaisena, saattaa esiintyä syntyneessä rikkomuksessa. Sen vuoksi genetiikan tehtävänä ei ole vain kysyä vanhemmilta perinnöllisiä sairauksia, vaan myös selvittää, onko potentiaalisten äitien ja isien elämässä haitallisia vaikutuksia, jotka voivat vaikuttaa heidän syntymänsä terveyteen (esimerkiksi radioaktiivinen altistuminen, kemikaalien reagenssit ja niin edelleen) ja määrittää todennäköisyys syntymän vauvan yhden tai toisen taudin. Valitettavasti terveitä vanhempia, jotka suunnittelevat lapsia, ovat edelleen hyvin harvoin osoitettu genetiikalle, ja itse asiassa medstatistikin mukaan jopa täysin terveessä parissa riski, että vauva on kromosomipoikkeamalla 5-10%. Jos perhe ei kuulu tähän numeroon, se näyttää melko pieneltä. Ja jos se osuu? ..
2. On mahdotonta ajatella lapsia tai kestää raskautta (spontaani keskenmeno)
Joskus tällaisten perheiden genetiikan toimisto on viimeinen tapaus. He kääntyvät hänen puoleensa, koska he ovat jo joutuneet käytännöllisesti toivottomaan tilanteeseen. Stereotyypit ovat vahvoja, ja jos naisella ei ole pitkään aikaan lapsia tai säännöllisiä keskenmenoja, sukulaiset syyttävät sitä naiselle ... Pahin on, kun nainen itse alkaa uskoa, että hän "ei kykene saamaan terveellistä lasta" ja riistää itselleen toivoa tulemisesta äiti. Usein koko ongelma on se, että alkion geneettinen epätasapaino (äidin ja isän sukupuolen solujen fuusion muodostaman gometin) johtaa sikiönmunan häipymiseen ja hylkäämiseen äärimmäisen varhaisissa kehitysaikoissa (ensimmäisten päivien tai tunnelmien jälkeen). Ja tätä ei voi edes olla mukana viivästys kuukausittain ja ei voi olla merkkejä raskaudesta. Joskus parit voivat vuosia tutkia ja hoitaa lapsettomuutta tai raskauden keskenmenoa ajattelematta, että kaikkien epäonnistumisten syynä ovat juuri geneettiset tekijät. Rutiininomainen konsultointi lääketieteellisessä geneettisessä keskuksessa ja geenitestit raskauden aikana selkeyttää epämääräisimmän tilanteen ja auttaa ratkaisemaan konfliktit. Tätä varten mahdollisille vanhemmille tarjotaan yleensä sama verikoke karyo-tyypin määrittämiseksi. Kromosomin rekrytoinnin tutkimus on keskinäinen asia, sillä vauva saa puolet kromosomeista äidistään ja toinen - paavilta.
3. Tulevan äidin ikä - 35 ja paavi - 50 vuotta
On syytä panna merkille, että vaikka nykyajan naisten lisääntymisikä on kasvanut 40 vuoteen ja vanhempien alkuperää oleva ärtyisä lause "äiti vanhempi" yli 25-vuotiaille äideille on käytännöllisesti katsoen jättänyt vanhainlääkärin sanastukselle kadehdittavan kokemuksen, ajanjakso on kiistaton - naaraspuoliset munat vanhentuvat. Loppujen lopuksi he ovat vanhempia kuin naisen ruumiin ... 4,5 kuukautta ja tässä "kokoonpanossa" elävät ja kypsyvät hänen ruumiinsa koko raskauden ikäisenä. Spermatozoa päivitetään 72-80 vuorokauden välein. Joten tapahtuu, että ikääntyvä munasäiliö ei aina pysty selviytymään "vastuualueista" korkeimmalle luokalle - mutaatioiden riski kasvaa iän myötä. Genetiikka toimii jäykillä tilastoilla: 900-vuotiaille 25-vuotiaille naisille on yksi lapsi, jolla on alentunut oireyhtymä, jo 35-vuotiaana riski ottaa tällaisen patologian omaava vauva, valitettavasti kasvaa kolminkertaiseksi ... Mutta synnytyksen 45-vuotiaana ja vanhemmilla on erityisen kimmoisa, koska kromosomityö kattaa joka 24. vastavuotiaan. Nämä tosiasiat eivät lainkaan ole tabu siitä, että yli 40-vuotiaan äidin halu ja kyky tulla raskaaksi ja olla vauva. Jotta vältytään katkera virhe, kannattaa käydä genetiikan ajoissa ja noudattaa sen suosituksia.
4. Raskauden aikana
Raskaus on jo ilmoittautunut kahdella testillä. Äiti hyväksyy sukulaisia ja ystäviä onnittelut, alkaa seurata ruokaansa (hän muuttaa aamiaista, joka koostuu kahvia ja suklaata, jogurttia ja kermavaahtoa kiillottamattomasta riisistä), sitoutuu vanhempainlehtiin ja "määrää" naisten kuulemiseen. Kun tuleva äiti on rekisteröity (ja tämän vuoksi kannattaa kiirehtiä raskauden 8.-10. Viikolle), synnytystyöntekijä välttämättä kysyy häneltä sairauksista ja aiemmista raskauksista nykyisestä raskaudesta. Seuraavista syistä voidaan sanoin ohjata gynekologin päätöstä lähettää tuleva äiti geneettisiin testeihin:
♦ perinnöllinen sairaus yhdessä tulevan vauvan vanhemmista;
♦ vanhemman lapsen syntyminen kehitys- tai kromosomipatologialla;
♦ Tulevan äidin ikä on yli 35 vuotta.
♦ vaikutus äidin ja vauvan teratogeeneihin: jos nainen ennen 12 viikkoa raskaudesta otti voimakkaita lääkkeitä tai jopa ravintolisiä tai alkoholia. Viimeisen tekijän osalta kannattaa olla valppaana, varsinkin jos on olemassa ehdotus siitä, että suunnittelematon käsitys tapahtui juuri puolueen jälkeen, jossa tuleva äiti tai isä olivat kuljettajan alla.
5. Ultraäänitutkimuksen tulokset
Ensimmäinen tutkimus on parempi kulkea aikaisemmin kuin yleisesti hyväksyttyä ultraäänikalenteri vaatii ensimmäisten 4-5 viikon aikana. Tässä vaiheessa lääkäri voi varmistaa, että sikiönmunas sijaitsee odotetulla tavalla kohtuontelossa tai jos sillä on ei-toivottu "dislocation" (on olemassa riski ectopic-raskaudesta).
Toinen ultraääni on tehtävä viimeistään 11-14 viikossa, jolloin lääkäri voi ja hänen on suoritettava tiettyjen epämuodostumien tarkka diagnoosi ja tunnistaa mahdolliset kromosomipatologiat merkitsevät muutokset - ja sitten nainen lähetetään genetiikkaan. Asiantuntija todennäköisesti määrittelee perusteellisemman tutkimuksen käyttäen menetelmää, jonka avulla voit saada solut istukasta ja tarkasti määrittää vauvan kromosomisarjan raskauden aikana (chorionic biopsy, amniocentesis). Kolmas (toinen suunniteltu) ultraääni on paras tapa viikolla 20-22. Tämä aika mahdollistaa poikien kehityksen määrittämisen vauvan kasvojen kehityksessä ja raajojen kohdalla sekä tunnistaa mahdolliset poikkeamat sikiön sisäisten elinten kehityksessä. Tärkeintä tässä vaiheessa ei ole edes diagnoosi, vaan mahdollisuus hoitaa vauva äidin kohdalla tai valmistautua tämän vauvan syntymän erityiskurssiin etukäteen selvittämään jälkikäteen tapahtuvan hoidon optimaalinen taktiikka, kunnes lapsen täydellinen toipuminen.
6. Biokemiallisten testien analyysi
Jos kysyisimme tavallisilta tulevilta äideiltä, mitä he haluavat poistaa raskaudestaan, luultavasti kaikki 100 prosenttia vastattaisivat: "Infinite-analyysejä". Mutta tämä, vaikkei miellyttävintä "mielenkiintoisen tilanteen" termiä, ei voida poistaa, koska joskus se on tavallinen verikoke, joka paljastaa hälyttävät tekijät. Mahdollisten toimintahäiriöiden indikaattorit ovat plasman proteiinin, alfa-fetoproteiinin ja korionien gonadotropiinin - erityisten proteiinien komponentit, joita alkion kudokset tuottavat. Kun näiden proteiinien pitoisuus tulevan äidin veressä muuttuu, on mahdollista epäillä mahdollista sikiön kehittymistä. Tällaisten merkkiaineiden tutkimus suoritetaan tiettyinä päivinä:
♦ plasman proteiinin ja korionien gonadotropiinin taso - 10-13 viikkoa raskauden aikana;
♦ Choriongonadotropiini ja alfa-fetoproteiini - 16-20 viikkoa. Miehille toimittamien verikokeiden tulokset naispuolisessa kuulemistilanteessa tulevat gynekologille, jolla on nainen koko raskauden aikana. Jos on syytä huoleen ja lisätutkimukseen, seuraavassa vastaanotossa oleva lääkäri tai puhelimitse ilmoittaa äidille siitä, että hän tarvitsee käydä genetiikassa ja läpäistä geneettiset testit.
7. Akuutit olosuhteet syntymäajan infektioissa
Voi, nämä infektiot ... Mutta he, salakavut, eivät joskus luuta tulevaa äitiä, vaan päinvastoin "tarttuvat" hänen kehoonsa tai, jos he ovat niin pitkälle piilossa, alkavat kehittyä. Syynä tähän - ja hieman heikentynyt raskauden immuniteetti ja käsittelemättömät infektiokokeet ja vain kausi-infektio, josta kukaan ei ole immuuni.
Jotkut virusinfektiot (herpes, rupla, sytomegalovirus, toksoplasmoosi) raskauden aikana voivat aiheuttaa sikiön heikentynyttä kehitystä (siksi tällaisia infektioita kutsutaan usein kohdunsisäiseksi). On suositeltavaa suorittaa seulontatesti virusten havaitsemiseksi ennen hoitoa tai ensimmäisten viikkojen aikana, jolloin on edelleen mahdollista estää niiden vaikutus vauvaan. Jos seuraukset tapahtuvat toisella tai kolmannella kolmanneksella, kaikki voivat päätyä valitettavasti.
Miksi kromosomipoikkeamat esiintyvät?
Genetics tietää vastauksen tähän kysymykseen. Tosiasia on, että sopiva kromosomin yhteiskunta on pari. Ihannetapauksessa, äitini ja isän sukupuoli solujen yhdistymisen jälkeen, meneillään oleva prosessi, jossa solut jakautuvat samaan kromosomin "pareihin", tapahtuu 23 äidillä ja 23 isällä. Mutta sattuu, että kolmas kromosomi liittää parin "omiin syihin" - ja tällainen trio (tieteellisesti, trisomia) on synnynnäisten epämuodostumien syy. Joka tapauksessa modernilla lääketieteellä on kyky tunnistaa nämä viat etukäteen. Ja se auttaa tässä vaiheessa geneettisiä testejä raskauden aikana. Joten älä pelkää tätä diagnoosimenetelmää - ja ole terveellistä!